Marfans syndrom

Fiolinvirtuosen Niccolò Paganini hadde trulig marfan.

Marfans syndrom, òg kalla Marfan syndrom eller marfan, er ein bindevevssjukdom. Mest påfallande er som regel (men ikkje allveg) ovanlig lange lemmer. Sjukdommen påverkar andre kroppsstrukturar òg — inkludert skjelettet, lungone. augone, hjarta og blodkara — på mindre iaugefallande vis. Sjukdommen har namn etter Antoine Marfan, den franske barnedokteren som først skildra sjukdommen i 1896.

Symptom og tekn

De mest alvorlige følgjone av marfans syndrom rammar det kardiovaskulære systemet. Sjukdommen kan gje dilatasjon av rota på livpulsåra (aorta); dét kan gje lekkasjar i aortaklaffen. Mitralklaffen kan òg bli otett. Livpulsåra kan få utposingar (aneurysmar) lengre ut òg. Desse utposingane kan sprikke og føre til brå død.

Marfanpasientar vil ofte vekse til meir enn vanlig kroppshøgd og har gjerne lange, tynnvordne lemmar og fingrar. Somme gonger kan fingrane ha ein langvorden, tynn, kongroaktig utsjånad som er kjent som arachnodaktyli. I tillegg til avvikande kroppshøgd og proporsjonar kan marfanpasientar ha andre skjelettsymptom. Skeiv ryggrad (skoliose) er vanlig, og det samma gjeld abnormal innkuving (pectus excavatum) eller utkuving (pectus carinatum) av sternum. Desse symptoma kan i sin tur føre til ovanlig press på hjarta og lungone og føre til lungeemfysem. Andre symptom inkluderer ovanlig leddfleksibilitet, høg gane, plattfot, lutande aksler og dislokasjon av den optiske linsa.

Markert nærsyntheit (myopia) er vanlig blant marfanpasientar. I tillegg fører svekkinga av bindevevet ofte til løysning av retina og/eller forskyving av linsa i ei eller begge augone.

Behandling

Hjarteproblema i förbindelse med Marfans syndrom gjev ikkje allveg tydelige symptom. Dermed er regelmessige undersøkjelsar hos ein kardiolog nødvendig for å overvaka hjarte- og karhelsa. Tekn på potensielle problem kan fangast opp ved ekkokardiografi, som involverer bruk av ultralyd for å studere hjarta og livpulsåra. Betablokkar har vorte bruka for å kontrollere somme av komplikasjonane, slik som livpulsåreaneurismar. Om utposinga av livpulsåra står i fare för å rivne, kan ein kompositt livpulsåreklaff og hylse bli innsett. Sjølv om livpulsårehylsekirurgi er eit alvorlig inngrep, er resultatet oftast godt og fører med seg tilfredsstillande livskvalitet. Elektiv livpulsårekirurgi blir vanligvis vurdert når livpulsåreutposinga når 50 millimeter, men kvart fall treng spesifikk evaluering av ein kvalifisert kardiolog. Nye, klaff-sparande kirurgiske teknikkar er på veg til å bli vanlige. Livpulsårebrott, eller aortisk disseksjon, er den vanligaste årsaka til plutselig dødsfall blant marfanpasientar.

Skjelett- og augemanifestasjonane av Marfans syndrom kan vara alvorlige òg, om enn ikkje livstrugande. Desse symptoma blir oftast behandla på samma vis som med pasientar utan Marfans syndrom.

Genetikk

Marfans syndrom er ein autosomal dominant arvelig sjukdom som har vore sett i förbindelse med FBN1-genet på kromosom 15. FBN1 kodar för eit protein som blir kalla fibrillin. Fibrillin er avgjerande för produksjonen av elastiske fiber som finst i bindevev. Utan den strukturelle støtta som fibrillin gjev, blir mykje av bindevevet svekka, noko som kan ha alvorlige konsekvensar for støtte og stabilitet. Ein nærskyldt sjukdom er funnen i mus, og det er håp om at studiet av musefibrillinsyntese, -sekresjon og bindevevsdaning kan føre til auka innsikt i Marfans syndrom i menneske.

Marfans syndrom er assosiert med ofullstendig penetrans — dermed utviklar ikkje alle personar som har marfanmutasjonen Marfans syndrom.

Sjølv om genetisk testing er mulig, så blir diagnosen oftast stilt utelukkande ved kliniske funn. De fleste individa med Marfans syndrom har ein nær slektning med Marfan, men kring 30 % av falla kjem av spontan genetisk mutasjon. Genetisk rådgjeving finst og er tilrådd for familiar med risiko for Marfans syndrom.

Ein reknar med at kring éin av 10 000 personar (0,01 % av befolkninga) har Marfans syndrom. Det finst ikkje nånn kur, men effektiv behandling gjer at mange marfanpasientar kan leva normale liv. Sjukdommen rammar alle rasar og begge kjøn i om lag samma grad.

Kjente marfanpasientar

Kjente personar som ein trur hadde marfans syndrom inkluderer Julius Cæsar, Charles de Gaulle, Sergej Rachmaninov, dronning Mary av Skottland, Abraham Lincoln, fiolinisten Niccolò Paganini, og kanskje òg Charles Maurice de Talleyrand. Det blir hevda at Osama bin Laden har marfan òg. [1] [2]

Volleyballstjerna Flo Hyman, ein kjent marfanpasient, og musikkteaterkomponisten Jonathan Larson, som ein trur kan ha hatt Marfan, dødde begge av livpulsårebrott. Skodespelaren Brent Collins, kjent frå fjernsynsserien Another World, var ein dverg med marfan som sist i livet plutselig vaks med fatalt resultat.

Kjeldor

• «Marfan syndrome» på [[:en:|Engelsk Wikipedia]]
• The Lancet, 366 (9501). 1965-76. Oversikts-artikkel

Pekarar

• Mal:Artikkellenkje
• NIH Marfan syndrome page
• Open Directory Project: Marfan syndrome
• «Marfan Syndrome: Does Diet Play a Role?»

Pasientorganisasjonar

• Marfanforeningen – norsk landsforeining for pasientar og pårørande
• National Marfan Foundation (USA)
• Marfan support

Denne artikkelen er heilt eller delvis basert på artikkelen «Marfans syndrom» frå Nynorsk Wikipedia og kan kopierast, distribuerast og/eller endrast slik det er sett opp i GNU fri dokumentasjonslisens. For ei liste over bidragsytarar til den opprinnelege artikkelen, sjå endringshistorikk knytt til den opprinnelege artikkelen. For ei liste over bidragsytarar til denne versjonen, sjå endringshistorikk knytt til denne sida.